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潍坊女娃患怪病肚大如球 被确诊为“戈谢病”

核心提示: 多亏有好心人向他们伸出了援手。目前,好心人已向孩子捐款约14万元。“虽然距离孩子手术的费用还差一半多,但这也让我们看到了希望。”5月12日,李春英含着泪对记者说。

  果果被确诊为“戈谢病”急需手术,费用还差不少

李春英抱着女儿果果。

 

    5月13日讯 潍城区金都北苑小区居民李春英的女儿果果今年只有一岁三个月。今年3月,李春英发现女儿的肚子越来越大,经医生确诊,孩子竟然得了“戈谢病”,这是一种非常罕见的遗传性疾病。为了给孩子治病,这个原本就不富裕的家庭负债累累,多亏有好心人向他们伸出了援手。目前,好心人已向孩子捐款约14万元。“虽然距离孩子手术的费用还差一半多,但这也让我们看到了希望。”5月12日,李春英含着泪对记者说。

    一岁三个月宝宝肚大如球,让人十分心疼

    12日,记者来到潍城区金都北苑小区李春英家,见到了果果。果果在妈妈的怀抱里非常安静,她有一双大眼睛,十分漂亮可爱。“果果很懂事,很少哭闹,她是我们全家的宝贝。”李春英说,如果果果没有得病,那该多好。

    记者注意到,果果的肚子很大,当妈妈把果果的衣服掀开时,记者看到她的肚子如一个大圆球,让人十分心疼。“刚开始发现时,孩子的肚子还没有这么大,现在她的肚子越来越大了,随着年龄的增长,她的肝、脾肿大会越来越严重,真的让我们心碎……”李春英说到这里不禁流出了眼泪。

    看到妈妈哭了,果果用无助的眼神看着妈妈,也哭了起来。

  带孩子洗澡时发现异常,到北京的医院确诊

    李春英说,果果刚出生时,非常健康,并没有什么异常。今年3月8日,她带果果去洗澡时,突然感觉果果的肚子有些大,里面还很硬。起初,她以为孩子可能有些腹胀,但她还是带孩子到医院就诊,而医生也没查出孩子到底有什么病。后来,她和丈夫又带孩子先后去了我市的三家医院,都没有确诊,医生建议他们到北京的大医院去检查。

    为了弄清果果到底得了什么病,他们带果果到北京检查。在北京的医院,医生怀疑孩子得了“戈谢病”,这是一种非常罕见的病。听到医生的说法,李春英上网一查,她感觉整个天都塌了。她不敢去面对最后的检查结果。4月8日,果果被确诊为“戈谢病”时,李春英大声痛哭,果果怎么能得这种病,她还这么小。

    “有一次,女儿呕吐,两个眼睛红红地看着我,我无法面对,她那么小那么无助,那么让人心疼。”李春英哭着说。

    全家生活靠丈夫,孩子手术费用需30万元

    李春英说,没有孩子之前,她和丈夫都在工厂上班,有了孩子之后,她就在家看孩子,家里的重担都落在了丈夫身上,丈夫每月有3500元的工资,虽然不多,但也能维持全家人的生活。

    孩子得病后,为了给孩子看病,他们已花去了3万多元,这些钱都是借来的。医生告诉他们,孩子要进行肝细胞移植,这需要进行配型。“如果配型能成功,仅手术的移植费用就要30多万元。”李春英说,多亏好心人多,丈夫所在单位的同事们听说果果的情况后,自发捐款近3万元,还有很多不相识的好心人也伸出援手,至今社会各界好心人已捐款约14万元。

    虽然30万元的手术费还差很多,但这让李春英和丈夫看到了希望。“非常感谢那么多好心人的帮助,医生让等消息,只要配型成功,我们就带果果去手术。”李春英说。

    如果有好心人愿帮助这个让人心疼的宝宝,可联系果果爸爸杨文健,电话13791693246;果果妈妈李春英,电话18765153802,伸出援助之手让果果健康快乐成长。

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    啥是戈谢病

    戈谢病是是溶酶体贮积病中的一种,为常染色体隐性遗传。该病是一种罕见病,国际上统计发病率为1/100万,任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。

    根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型、急性型、亚急性型。

    由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会有较大的差异。主要表现有:生长发育落后于同龄人,甚至倒退;肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;骨和关节受累,可见病理性骨折;皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。记者 刘晓梅

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责任编辑:杨鹏
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